Gå til hovedindhold

Forudsigelse & forståelse af sygdomsfremkaldende variationer i proteiner

Hvordan kan vi udnytte denne information til at forstå og forudsige, hvilke mutationer der vil være sygdomsfremkaldende? 

Proteiner (og herunder enzymer) er kroppens arbejdsheste. Det er dem, der kommunikerer og udfører stort set alle cellens vigtige funktioner. 

Mange sygedomme er forsaget af en variation/mutation i genomet, der ødelægger et proteins struktur eller funktion. Hvis vi kan udnytte den stigende information om, hvilke variationer der er sygdomsfremkaldende og nye teknologier til at scanne effekten på proteinet af disse mutationer, kan vi måske lære noget om, hvorfor de ødelægger proteinet, og hvordan dette kan forebygges eller reddes.